AIM：健康个体全基因组测序 无可奈何发现罕见病遗传风险

以外线粒体线粒体涉及对幼体DNA中就会30亿个碱基的深入研究，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来得出结论和防范疟疾的新纪元。然而，对心理健康人群使用线粒体线粒体是有争议的，因为没有人人完以外确定很强稀有遗传基因病高风险的幼体差异以及病复发和他们的内科医生将如何应将对这些高风险。在哈佛病理专攻院研究课题员6同月26日发表的一篇新文章中就会，报告了NIH资助的MedSeq计划的研究课题结果，MedSeq计划是一个包含内科医生和病复发的随机临床试验，旨在开发可靠的程序来传达线粒体结果。在MedSeq计划中就会，100名心理健康幼体及其初级医疗医师加入并随机分组，一半不感兴趣以外线粒体线粒体，一半未不感兴趣以外部基因线粒体。领域专家深入研究了每个线粒体病复发近5000个与稀有遗传基因病病征无关的基因，仅限于临床遗传基因专攻，分子遗传基因专攻，初级医疗，专攻和立法者在内的许多不同专攻科的研究课题者共同加入了结果深入研究。研究课题部门推断出，在随机不感兴趣线粒体线粒体的50名心理健康初级医疗病复发中就会，有11名（22％）收纳预计就会导致以前未确诊的相像疟疾的遗传基因幼体差异。其中就会两名病复发被认为很强潜在的体征或病征状，仅限于一名收纳可能引起眼底疟疾突变（专指眼底白斑病）的病复发。这个产妇知道他在弱光必须下看事物很麻烦，但没有人直接影响他的视力问题有遗传基因因素的不太可能。另一名病复发被推断出的遗传基因幼体差异与斑驳卟啉病征无关联，研究课题结果断言了病复发和母亲的幽灵皮疹和阳光敏感性。其他九名参加者不很强遗传基因疟疾高风险。例如，两名病复发有与心律反常无关的幼体差异，但是心脏病的核查较长短时间。可能，但不能肯定，他们本来就会显现出心脏问题。计划顾问执行官Jason Vassy说：“对心理健康幼体完成以外线粒体线粒体获得了新推断出，即只有某些基因幼体差异就会对心理健康造成实际影响。 这项研究课题提供了一些令人信服的证据，我们可以志愿初级医疗提供者恰当地管理病复发的线粒体结果。”初级医疗内科医生在研究课题开始时不感兴趣了六个每隔的志愿，了解如何向不感兴趣线粒体的幼体断言一页专门设计的线粒体测试报告。与遗传基因领域专家完成咨询是可行的，但不是必须的。初级医疗内科医生可以根据自己的判断来了解线粒体幼体的持续性。分子病理专攻的检验室副院长Heidi Rehm哈佛大专攻和指导线粒体深入研究的研究课题部门Heidi Rehm哈佛大专攻认为：“我们惊奇地看到表观心理健康的幼体也收纳着相像遗传基因疟疾的幼体差异高风险。我们推断出分之一有五分之一的样本人群收纳病菌幼体差异，这表明我们普通人群复发相像疟疾的高风险可能远高于以前所怀疑的。”然而，收纳其中就会一种幼体差异的幼体事与愿违是否就会演进成为疟疾，这一点非常完以外清楚。此外，研究课题部门比较了两组参加者，推断出不感兴趣线粒体线粒体的病复发并没有人观感出较高的焦虑高度。 也就是说，他们好好了更多的医疗核查，并在不感兴趣其线粒体结果后的六个同月内平均增加了350多美元的医疗医疗费用。本研究课题中就会小样本量的经济差异无统计专攻意义。MedSeq计划深入调查部门认为，由于样本量较小，因此研究课题结果应将谨慎断言，因为该研究课题是在一个专攻术性医疗中就会心完成的，那些病复发和初级医疗医师都不能代表一般人群。他们还阐释，收纳遗传基因高风险上面非常理论上产妇有或一定就会演进该疟疾。在心理健康人群中就会推断出这些高风险标志是否真的就会提供心理健康益处，或将就会产生故意的检测和近期程序以造成更多的危害，都是很关键因素的待查证的问题。哈佛病理专攻院的病理专攻教授兼资深笔记Robert C. Green哈佛大专攻阐释：“以外线粒体线粒体和其他病理专攻技术在日常病理专攻实践中就会的融合很强非常令人难忘的演进前景，同时很强得出结论和防范疟疾的创造力。但是，我们必须设计更多的检验以更好的深入研究结果，如MedSeq计划，必须扩大样本量，并在更长的短时间内收集结果，以显示线粒体病理专攻的以外部创造力。”原始引自：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188